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慢性髓系白血病(CMML)是一种骨髓疾病,以持续的外周血单核细胞增多和异常造血为特征。
本文报告了一名64岁男性的病例,他出现了严重的无血液腹泻、外周血中性粒细胞增多和单核细胞增多。他被诊断为0型骨髓增生性CMML和溃疡性结肠炎。骨髓样本的下一代DNA测序显示Tet2、Asxl1、NRA和SRsF2基因存在突变,以及低水平的JA2^V617F突变。Tet2和srsf2的突变都与系统性炎症和自身免疫性疾病(SIDD)有关,其中包括溃疡性结肠炎。该患者的溃疡性结肠炎在加州大学联合医院接受了维多利珠单抗输注治疗。
患者的CMML并发症状采用“等待和观察”的方法进行监测。五个月后,该患者因2019冠状病毒病(COVID-19)症状呈阳性。在CMML诊断后的第七个月,患者出现严重呼吸窘迫、急性左上象限疼痛、脾肿大和多器官衰竭。外周血涂片显示明显的白细胞增多(283x10^9/l),39%的细胞/原始母细胞没有奥尔巴赫氏体。
患者被诊断为急性髓系白血病,具有髓系特征(AMML)。在本报告中,我们将讨论CMML和SIDD共病诊断、已提出可能导致CMML进展的免疫调节功能障碍机制以及患者的分子异常的临床病理意义。